Enfermedades raras

El día de las Enfermedades Raras y Poco Frecuentes se celebra todos los años el día más raro del calendario: el último de febrero. El principal objetivo de esta efeméride es crear conciencia sobre su existencia y su impacto en las vidas de los pacientes que las sufren y sus familias.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia muy baja baja, es decir, que afectan a un pequeño porcentaje de personas en una población concreta (menos de 5 de cada 10.000).

En concreto, las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes. Suelen caracterizarse por tener un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), suponer dolores crónicos en los enfermos que las padecen (1 de cada 5), además de suponer cierto grado de discapacidad debido a déficit motor, sensorial o intelectual (1 de cada 3 casos). Las estadísticas afirman que una de cada veinte personas convivirá con una enfermedad rara en algún momento de sus vidas. Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Por otro lado, las enfermedades poco frecuentes afectan a un mayor número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

La falta de conocimiento científico e información de calidad sobre la enfermedad a menudo resulta en un retraso en el diagnóstico, debido al gran desconocimiento que aún tenemos sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. La demora en el diagnóstico provoca consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. Un gran porcentaje de pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento, o sufre un agravamiento de su enfermedad que podría haberse paliado o evitado de haberse intervenido a tiempo. Además, la necesidad de una atención médica de calidad adecuada genera una pesada carga social y económica para los pacientes. Debido a la rareza y diversidad de las enfermedades raras es importante recordar la necesidad de investigar sobre su origen y desarrollo, estableciendo redes de colaboración tanto nacionales como internacionales, para que los pacientes puedan beneficiarse de los recursos disponibles sin barreras ni fronteras.

Para más información:

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras – IIER –ISCIII
https://www.ciberer.es/

Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades raras CIBERER-ISCIII
https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

Federación Española de Enfermedades Raras FEDER
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

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