Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son una familia de trastornos neurodegenerativos progresivos, con largos períodos de incubación, y muy raros. Afectan tanto a humanos como a animales. Se distinguen además por cambios espongiformes en estructuras del sistema nervioso central característicos asociados con la pérdida neuronal. Hasta el momento se cree que los agentes causantes de estas encefalopatías son los priones, agentes patógenos anormales transmisibles, que generalmente inducen el plegamiento anormal de proteínas celulares normales específicas llamadas proteínas priónicas que se encuentran más abundantemente en el cerebro. Las funciones de estas proteínas priónicas normales aún no se comprenden completamente. Lo que sí se sabe es que su plegamiento anormal provoca los síntomas característicos de la enfermedad.
Las enfermedades priónicas adquiridas se han relacionado con la entrada de alimentos contaminados en la cadena alimentaria humana, la falta de desinfección o esterilización completa de instrumentos quirúrgicos contaminados, los pacientes que reciben tejidos y órganos de donantes infectados, los receptores de sangre y otros productos biológicos contaminados y, potencialmente, la infección cruzada en procedimientos dentales.
Para prevenir la propagación de estos agentes infecciosos es necesario implementar varias estrategias de control sanitario y mantener la vigilancia de las infecciones subclínicas. Lamentablemente, en la actualidad no existe una terapia eficaz que pueda administrarse a pacientes clínicamente infectados con enfermedades priónicas. Tampoco existen pruebas diagnósticas sencillas que puedan identificar la causa de estas enfermedades durante la fase preclínica de la enfermedad.
Una de estas ETTs es la enfermedad de Creutzfeld-Jacob, de la que se tuvo constancia por primera vez en la década de 1920. Es un trastorno neurodegenerativo que progresa rápidamente y siempre es mortal. La ECJ ocurre en todo el mundo y se ha informado que la incidencia anual estimada en muchos países, incluido Estados Unidos, es de aproximadamente un caso por millón de habitantes. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) es una enfermedad priónica que se describió por primera vez en 1996 en el Reino Unido, causando un gran revuelo en su momento. Esta variante es similar a la enfermedad de Creutzfeld-Jakob clásica. Los seres humanos que desarrollan esta variante pierden lentamente la capacidad de pensar y moverse correctamente y sufren pérdida de memoria y daño cerebral progresivo hasta que ya no puedan ver, hablar o alimentarse por sí mismos. Sin embargo, se diferencia de la primera en que, en primer lugar, afecta a personas jóvenes, con una edad media de muerte inferior a los 30 años. En segundo lugar, la enfermedad tiene una duración relativamente más prolongada. Esta variante además sí que se relaciona con la exposición a alimentos contaminados procedentes de animales expuestos a la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), otra enfermedad priónica.
Recientemente se ha establecido una curiosa relación entre enfermedades priónicas y la enfermedad de Alzheimer, gracias a trabajos recientes en los que se demuestra que dos proteínas fundamentales para la patología de la enfermedad de Alzheimer actúan como priones. Estas son proteínas deformadas que se propagan a través del tejido como una infección al obligar a las proteínas normales a adoptar la misma forma mal plegada. Gracias a estos trabajos, se han podido detectar y medir formas priónicas específicas y autopropagantes de las proteínas beta amiloide (A-β) y tau en tejido cerebral post mórtem de 75 pacientes con Alzheimer. Estas proteínas son las que se depositan en las placas seniles características de la enfermedad, agregaciones de proteínas tóxicas en el cerebro conocidas como placas amiloides y ovillos de tau, que están asociadas al deterioro cognitivo y demencia por causar efectos tóxicos directos sobre las neuronas. Se han asociado los niveles más altos de estos priones en muestras de cerebro humano con formas de inicio temprano de la enfermedad, y además se han asociado a una edad más temprana de fallecimiento. Estos hallazgos recientes podrían llevar a los investigadores a explorar nuevas terapias para tratar la enfermedad de Alzheimer, que se centren directamente en los priones.
Para saber más:
https://www.who.int/zoonoses/diseases/variantcjd/en/
https://www.cdc.gov/prions/index.html
https://www.nature.com/scitable/blog/student-voices/scary_diseases_part_2_fatal/
https://www.history.com/news/nightmare-on-elm-street-real-inspiration-hmong-death
https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190501153358.htm
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