Medicina y Cine: Síndrome de Proteus – El Hombre Elefante

Desde sus inicios, el séptimo arte ha encontrado como fuente de inspiración inagotable la medicina. Muchas películas tienen como tema central diferentes enfermedades y cómo afrontarlas, por supuesto, siempre presentadas bajo la perspectiva de cada director y con la interpretación personal y única de los actores. Estas películas permiten analizar la historia de la medicina y los aspectos clínicos de las enfermedades, convirtiéndose en recursos docentes y divulgativos que la medicina puede aprovechar en su beneficio. Las películas son herramientas que poseen la capacidad de llegar al gran público y pueden servir en la práctica docente para describir no sólo las enfermedades, sino para mostrar valores humanos y actitudes; apreciar aspectos de las enfermedades desde la perspectiva del paciente, la familia y la sociedad y promover la reflexión individual, la empatía y la comunicación entre el paciente, el médico y la sociedad.

En este caso vamos a comentar la película El Hombre Elefante, rodada en 1980 y dirigida por el prestigioso director David Lynch. En este drama se describen las características de una rara enfermedad que provoca graves deformaciones físicas en John Merrick. Merrick fue un personaje real, varón, que nació́ en 1862 en Leicester (Inglaterra), que en el momento del nacimiento no presentaba ninguna deformidad congénita, pero que a partir de los 18 meses empezó́ a desarrollar deformidades convirtiéndole en un ser con un fenotipo característico “monstruoso”. Es un hombre  explotado por el perverso Mr Bytes exhibiéndolo de feria en feria en el contexto de la sociedad inglesa Victoriana. A pesar de esa vida dramática, John Merrick consigue su liberación, la inserción social y recuperar su dignidad humana gracias al prestigioso y humanitario médico, el Dr Treves. Desde el punto de vista humano, el Hombre Elefante se caracteriza como una persona sensible, aficionada a la lectura y a la buena conversación a pesar de tener dificultades para hablar y comunicarse.

Desde el punto de vista médico, el origen de su enfermedad sigue entusiasmando a la comunidad médica, si bien los avances de la medicina y las técnicas genéticas han permitido esclarecer que es una enfermedad rara de origen genético que no tiene cura. Desde 1909 hasta 1986, se creía que Joseph Merrick padecía una Neurofibromatosis tipo1, pero en un artículo publicado en el British Medical Journal apunta a una enfermedad que se denomina Síndrome de Proteus. El cuadro clínico del hombre elefante define a Merrick como un hombre con una enorme y deformada cabeza, la extremidad superior derecha y ambas extremidades inferiores muy torcidas, acentuado alargamiento e hipertrofia de la mayor parte de los dedos de la mano derecha, escoliosis y una pronunciada cojera en la cadera izquierda. Presentaba innumerables nódulos y masas papilares, a modo de coliflor, diseminadas por la piel y tejidos blandos del cuero cabelludo y parte derecha de la cara, espalda, región glútea y extremidades. Del maxilar superior sobresalía una masa de hueso, creando una apariencia peculiar a modo de probóscide. Joseph Merrick podía llorar, pero no sonreir, tenía el brazo izquierdo y sus genitales sin deformidades ni tumores.

El síndrome Proteus (PS) es un trastorno complejo de origen genético, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Desde el punto de vista genético, hoy se sabe que las mutaciones de este síndrome se sitúan en dos componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K)-AKT:PTEN, lo cual hace del síndrome de Proteus una parte del síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PTHS) y AKT1. Se sabe que el síndrome de Proteus está causado por una mutación que activa el gen AKT1.  La mutación de novo en AKT1 es un mosaico somático, que se produce en 1-47% de los casos. Este hecho podría explicar por qué el brazo izquierdo y los genitales de John Merrick no presentaban deformaciones o tumores, y su madre no padecía la enfermedad.  En el caso de la presencia de mutaciones en el gen PTEN, es posible que el síndrome se herede, ya que las mutaciones en PTEN se hereden de forma autosómica dominante.

En la película se puede apreciar la relación social y profesional que el personal auxiliar y de enfermería tienen con el médico, de tal forma, que el respeto derivado de cada escalón jerárquico denota una clara delimitación de las funciones. La evolución de la cirugía y los nuevos conceptos de higiene de manos y la utilidad de los guantes quirúrgicos se pueden ver en una secuencia en la película, donde se realiza una intervención quirúrgica en un paciente, sin guantes y con una anestesia rudimentaria y dónde se utiliza la cauterización para frenar las hemorragias. La relación entre docencia y bioética también está reflejada en esta película, ya que hay escenas de exposición pública del paciente/caso clínico y que han sido habituales hasta épocas muy recientes en las facultades de medicina en todo el mundo. En la película se observan secuencias de extrema marginación social, en las que se explota al hombre elefante en las ferias rurales y ciudadanas, rodeado de mendigos, rufianes, perversos explotadores, individuos deformes, algunos muy fácilmente identificables clínicamente (cretinismos, enanismos hipofisarios, afectados de mal de Pott, focomélicos, etc). Podemos ver secuencias que podrían recordarnos a los personajes parisinos de Victor Hugo, encabezados por el Quasimodo de Notre Dame.

Es una película que parece estar diseñada para el estudio de la medicina británica del siglo XIX en el contexto de la sociedad Victoriana y con multitud de paralelismos con la obra de Dickens y Victor Hugo. Por otra parte, permite analizar aspectos clínicos y docentes de la enfermedad, así como el papel del médico y la enfermeras, descubrir cómo son los hospitales y los tratamientos de una época tan transcendental en la historia de la medicina europea como es el siglo XIX.

Tanto el director como los actores son muy conocidos por el público, y de reconocido prestigio. David Lynch, el director, es un talentoso cineasta estadounidense quien también es pintor, músico, diseñador de sonido, actor, cantante y fotógrafo. Algunas películas del cineasta muy conocidas son Eraserhead, Blue Velvet y Mulholland Drive. También es director de la conocida serie televisiva Twin Peaks. Los críticos de cine han etiquetado a David Lynch como el “primer surrealista popular”, si bien la película de la que hablamos hoy es pura realidad. Como actores destacados no debemos dejar de citar a Anthony Hopkins (interpreta al médico, Dr Treves), y al que todo el mundo lo conoce por ser galardonado con su primer Oscar por su interpretación en el silencio de los corderos. John Hurt que interpreta al hombre elefante (John Merrick), es muy conocido por su papel en la película de dibujos animados “El Señor De Los Anillos” (1978), y consiguió ser nominado dos veces al Oscar: por “El Expreso De Medianoche” (1978) de Alan Parker (película por la que ganó el Globo de Oro) y por su memorable interpretación como John Merrick en la película de la que hoy comentamos. Y por último citar a Anne Brancroft, quien fue galardonada con el Oscar a la mejor actriz principal por su interpretación en la adaptación cinematográfica de “El Milagro De Ana Sullivan” (1962), film con dirección de Arthur Penn. Además, logró un Globo de Oro por “El Graduado” (1968), la película, dirigida por Mike Nichols y protagonizada por Dustin Hoffman, en la que interpretó a la señora Robinson. Freddie Francis fue responsable de la fotografía, John Morris de la música, y Anne V. Coates del montaje. El guión de la película fue originado por Eric Bergen, Cristopher De Vore and David Lynch. La película fue nominada a varios Oscar: al mejor guión, actor, dirección artística, diseño de vestuario, montaje, música y guión adaptado. Y recibió el Premio Bafta a la mejor película, mejor actor, mejor diseño y mejor dirección de producción.

El argumento y la calidad de sus actores, tiene tantos matices y riquezas que hacen de El Hombre Elefante una película de las que no puedes dejar de ver.

Para saber más:

Biesecker LG, Sapp JC. Proteus Syndrome (2012). In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews< University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 22876373.

El Síndrome de Proteus. https://www.orpha.net/

Vivas Rojo, Enrique; Pintor Holguín, Emilio; Herreros Ruiz-Valdepeñas, Benjamín; del Real, Antonio; Valenti, Emanuel y Mur de Viu, Carlos. El Hombre Elefante (2016). http://revistaliterariauem.es/el-hombre-elefante/. ISSN 2531-081X.

Proteus Syndrome Foundation. https://www.proteus-syndrome.org/

Xu Y, Fu WZ, He JW, Yue H, Zhang ZL. [A clinical study of Proteus syndrome caused by a mosaic somatic mutation in AKT1 gene]. Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2019. Jul 1;58(7):508-513. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2019.07.005. PMID: 31269567.

Pinzón, Carlos Eduardo; Serrano, Martha Lucía; Sanabria, María Carolina (2009). Role of phosphatidylinositol 3-kinase pathway (PI3K/Akt) in humans. Rev. Cienc. Salud vol.7 no.2 Print version ISSN 1692-7273. On-line version ISSN 2145-4507

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